W imieniu prof. dr hab. Cezarego Cybulskiego oraz prof. dr hab. Jana Lubińskiego z satysfakcją informujemy o przełomowym odkryciu w genetyce onkologicznej.

Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje powodujÄ… wysokie ryzyko raka piersi! MiÄ™dzynarodowym zespoÅ‚em badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z ZakÅ‚adu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.

Wykrycie nowego genu byÅ‚o możliwe dziÄ™ki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP(c.1152_1155del;  .Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowaÅ‚o 16 000 chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerujÄ…, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiÄ™kszone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20%. JeÅ›li wÅ›ród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystÄ…pienia choroby wynosi ponad 30%.

LiczbÄ™ nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje siÄ™ na ok. 25 tys. W rodzinach z silnÄ… agregacjÄ… raka piersi stwierdzono segregacjÄ™ mutacji ATRIP z rakiem. Ponadto poprzez analizÄ™ biobanku UK (450 000 osób) stwierdzono, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaÅ›cie różnych mutacji) zwiÄ™kszajÄ… ponad 3-krotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii. WystÄ™powanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej sÄ… one przyczynÄ… raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na Å›wiecie.

Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki bÄ™dÄ… mogÅ‚y podczas badaÅ„ diagnostycznych sprawdzić, czy sÄ… nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmÄ… m.in. czÄ™stsze badania i mammografiÄ™ już od 35. roku życia. Ponieważ raki u kobiet z mutacjÄ… ATRIP posiadajÄ… upoÅ›ledzonÄ… naprawÄ™ DNA przez homologicznÄ… rekombinacjÄ™, najprawdopodobniej bÄ™dÄ… dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapiÄ… (np. cisplatyna, inhibitory PARP).

Wykrycie powtarzalnej (zaÅ‚ożycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywajÄ…cego okoÅ‚o 10% przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. CzuÅ‚ość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80%.

Opracowanie testów opartych o mutacje zaÅ‚ożycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie jak Polska. Testy na mutacje zaÅ‚ożycielskie stwarzajÄ… możliwość taniej, szybkiej, o wysokiej czuÅ‚oÅ›ci, diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce. Powinny one być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, o nieporównywalnie mniejszej przepustowoÅ›ci.
Wyniki badaÅ„ polskich i kanadyjskich naukowców zostaÅ‚y opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 roku.

Nowy gen odkryto w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki realizowany w ZakÅ‚adzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we wspóÅ‚pracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.

Dziennikarze dla Zdrowia
foto pixabay

Dodaj komentarz:

Coraz bliżej święta

Otwarcie hali sportowo-widowiskowej Arena GORZÓW jest gÅ‚ównym elementem tegorocznej kampanii „Gorzów blisko Å›wiÄ…t”. Dwudniowa impreza zaplanowana jest w dniach 9-10 ... <czytaj dalej>

ChcÄ… nowego porozumienia paradyskiego

Prezydent Gorzowa Jacek Wójcicki, wspólnie z prezydentami Zielonej Góry Januszem Kubickim i Nowej Soli Jackiem Milewskim, jest inicjatorem i wspóÅ‚organizatorem ... <czytaj dalej>

Uzasadnienie inicjatywy obywatelskiej

Publikujemy UZASADNIENIE INICJATYWY OBYWATELSKIEJ na rzecz skrócenia urzÄ™dowej nazwy miasta Gorzów Wielkopolski i przywrócenia jej historycznego polskiego brzmienia – GORZÓW. WSTĘP tylko ... <czytaj dalej>

Petycja

Szanowny Panie Prezydencie, powstaÅ‚a petycja dotyczÄ…ca likwidacji podziemnego przejÅ›cia dla pieszych przez ulicÄ™ PiÅ‚sudskiego. Ja chciaÅ‚abym siÄ™ przyÅ‚Ä…czyć do tej inicjatywy, ... <czytaj dalej>

«	listopad 2023					»
P	W	Åš	C	P	S	N
		1	2	3	4	5
6	7	8	9	10	11	12
13	14	15	16	17	18	19
20	21	22	23	24	25	26
27	28	29	30

Wierzą, że tym razem się uda

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy

Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog

Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert

Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum

Oba miasta stracÄ… na kasacji województwa. Jedyny myk jest taki, że Gorzów straci dużo mniej niz Zielona Góra, bo duzo mniej z tego województwa <czytaj dalej>

Lubuskie ma być! Å»eby "warszawka" wiedziaÅ‚a i czuÅ‚a, że ma problem na terenach wczeÅ›niej wyzyskanych. ONI nie mogÄ… ogarnąć Zachodni <czytaj dalej>

A uniwersytet nie jest lubuski, dlaczego. A do Berlina i Wiednia to mogę dojechać z ZG, a z G to do D....
Budowa lubuskoÅ›ci nie powiodÅ‚a siÄ <czytaj dalej>

NapisaÅ‚bym kródko, sp....cie z takimi, nic nie wnoszÄ…cymi inicjatywami, ale trafia mnie bój o g....o. Moze zajmijcie siÄ™ poprawianiem jakosci ży <czytaj dalej>

My jesteÅ›my już na poziomie egipskiego Boga RE. Nie to co przedszkolaki z niemieckiej unii. <czytaj dalej>