wtorek 28 listopada 2023     Jakub, Lesław, Zdzisław
eGorzowska - internetowy dziennik Gorzowskiej Agencji Dziennikarskiej
szukaj    szukaj szukaj
« powrót
Odkrycie nowego genu związanego z rakiem piersi
eGorzowska - 12440_TlUG7iqMcqcIm6VKqy7n.jpgW imieniu prof. dr hab. Cezarego Cybulskiego oraz prof. dr hab. Jana Lubińskiego z satysfakcją informujemy o przełomowym odkryciu w genetyce onkologicznej.

Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi! Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.

Wykrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP(c.1152_1155del;  .Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowało 16 000 chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20%. Jeśli wśród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystąpienia choroby wynosi ponad 30%.

Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys. W rodzinach z silną agregacją raka piersi stwierdzono segregację mutacji ATRIP z rakiem. Ponadto poprzez analizę biobanku UK (450 000 osób) stwierdzono, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaście różnych mutacji) zwiększają ponad 3-krotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii. Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.

Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację, najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna, inhibitory PARP).

Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10% przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80%.

Opracowanie testów opartych o mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie jak Polska. Testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, o wysokiej czułości, diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce. Powinny one być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, o nieporównywalnie mniejszej przepustowości.
Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 roku.

Nowy gen odkryto w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki realizowany w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.

Dziennikarze dla Zdrowia
foto pixabay


28 marca 2023 09:16, admin ego
« powrót
Dodaj komentarz:

Twoje imię:
 
Coraz bliżej święta
Otwarcie hali sportowo-widowiskowej Arena GORZÓW jest głównym elementem tegorocznej kampanii „Gorzów blisko świąt”. Dwudniowa impreza zaplanowana jest w dniach 9-10 ... <czytaj dalej>
Chcą nowego porozumienia paradyskiego
Prezydent Gorzowa Jacek Wójcicki, wspólnie z prezydentami Zielonej Góry Januszem Kubickim i Nowej Soli Jackiem Milewskim, jest inicjatorem i współorganizatorem ... <czytaj dalej>
Uzasadnienie inicjatywy obywatelskiej
Publikujemy UZASADNIENIE INICJATYWY OBYWATELSKIEJ na rzecz skrócenia urzędowej nazwy miasta Gorzów Wielkopolski i przywrócenia jej historycznego polskiego brzmienia – GORZÓW. WSTĘP tylko ... <czytaj dalej>
Petycja
Szanowny Panie Prezydencie, powstała petycja dotycząca likwidacji podziemnego przejścia dla pieszych przez ulicę Piłsudskiego. Ja chciałabym się przyłączyć do tej inicjatywy, ... <czytaj dalej>
Przeglądaj cały katalog lub dodaj swoją firmę
Kancelaria Notarialna Ireneusz Załuski

Wełniany Rynek 6/3, 66-400 Gorzów Wlkp.
tel. 95 735 26 11
branża: Notariusze <czytaj dalej>
"Komandor Woźniak" S.C. Piotr Woźniak Sylwia Woźniak

ul. Dąbroszyńska 84, Gorzów Wlkp.
tel. 95 720 61 20
branża: Meble <czytaj dalej>

Uzasadnienie inicjatywy obywatelskiej
Publikujemy UZASADNIENIE INICJATYWY OBYWATELSKIEJ na rzecz skrócenia urzędowej nazwy miasta ... <czytaj dalej>
45 lat DPS w Gorzowie
Dom Pomocy Społecznej nr 1 im. Marie Juchacz w Gorzowie ... <czytaj dalej>
Prof. Jan Miodek o anglicyzmach w polszczyźnie
Wykładem na temat wpływu anglicyzmów na język polski prof. Jan ... <czytaj dalej>
Gry hazardowe, tytoń i skradzione motocykle
Ostatnie działania Krajowej Administracji Skarbowej na terenie województwa lubuskiego i ... <czytaj dalej>
Kalendarium eventów
« listopad 2023 »
P W Ś C P S N
  
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
   
dodaj: imprezy@egorzowska.pl
Mała wielka sprawa
eGorzowska - adminfoto_hanna.jpg
Hanna Kaup:
Wierzą, że tym razem się uda
Wrócił temat zmiany nazwy naszego miasta. Zajmuje się nim Komitet Obywatelski Gorzów, który 7 listopada odbył organizacyjne spotkanie w siedzibie Zachodniej Izby Przemysłowo-Handlowej. Przedstawił najważniejsze kwestie związane z projektem złożonym ... <czytaj dalej>
Pokaż najpiękniejsze porosty
W ramach programu edukacyjno-informacyjnego WygrajMY czyste powietrze miasto ogłasza konkurs <czytaj dalej>
Zagłosuj na zmodernizowany obiekt
Trwa głosowanie w plebiscycie internetowym konkursu Modernizacja Roku & Budowa <czytaj dalej>

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy
Robisz zdjęcia? Przyślij je do nas foto@egorzowska.pl
eGorzowska - x.jpg
admin ego:
Plaża Katerd
Praia as Catedrais po galisyjsku, po hiszpańsku Playa de las ... <czytaj dalej>
admin ego:
Wieża Herkulesa
Wieżę Herkulesa (Torre de Hércules) widać było już z daleka. ... <czytaj dalej>
admin ego radzi:
Zakopanie w ziemi żywcem... czyli o granicy
Zakopanie w ziemi żywcem, patostreamy, niebezpieczne wyzwania – gdzie jest ... <czytaj dalej>
admin ego radzi:
Nowe technologie pomogą zadbać o seniorów
Powiedzieć, że starzejemy się jako społeczeństwo, to truizm. Według danych ... <czytaj dalej>
Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog
Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert
Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum
Anonim_5823:
Oba miasta stracą na kasacji województwa. Jedyny myk jest taki, że Gorzów straci dużo mniej niz Zielona Góra, bo duzo mniej z tego województwa <czytaj dalej>
Ja:
Lubuskie ma być! Żeby "warszawka" wiedziała i czuła, że ma problem na terenach wcześniej wyzyskanych. ONI nie mogą ogarnąć Zachodni <czytaj dalej>
Anonim_6329:
A uniwersytet nie jest lubuski, dlaczego. A do Berlina i Wiednia to mogę dojechać z ZG, a z G to do D....
Budowa lubuskości nie powiodła si <czytaj dalej>
Mieszkaniec:
Napisałbym kródko, sp....cie z takimi, nic nie wnoszącymi inicjatywami, ale trafia mnie bój o g....o. Moze zajmijcie się poprawianiem jakosci ży <czytaj dalej>
Anonim_5439:
My jesteśmy już na poziomie egipskiego Boga RE. Nie to co przedszkolaki z niemieckiej unii. <czytaj dalej>
 
eGorzowska.pl - e-gazeta Gorzowskiej Agencji Dziennikarskiej